SF/T 0070-2020 染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范

ICS07.140

C06

SF

中华人民共和国司法行政行业标准

SF/T0070—2020

染色体遗传标记高通量测序与法医学应用

规范

Specificationforhigh-throughputsequencingofchromosomalgeneticmarkersand

itsforensicapplications

2020-05-29发布2020-05-29实施

中华人民共和国司法部发布

SF/T0070—2020

目次

前言................................................................................II

1范围..............................................................................1

2规范性引用文件....................................................................1

3术语和定义........................................................................1

4缩略语............................................................................4

5总体要求..........................................................................4

6检验程序..........................................................................5

7结果分析..........................................................................7

8结果应用..........................................................................8

参考文献.............................................................................9

I

SF/T0070—2020

前言

本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。

本标准由司法鉴定科学研究院提出。

本标准由司法部信息中心归口。

本标准起草单位：司法鉴定科学研究院、四川大学、中山大学、复旦大学、河北医科大学。

本标准主要起草人：李成涛、张素华、侯一平、孙宏钰、谢建辉、李淑瑾。

II

SF/T0070—2020

染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范

1范围

本标准规定了染色体遗传标记高通量测序的总体要求、检验程序、结果分析和结果应用。

本标准适用于人体血液（斑）、口腔拭子（唾液斑）、精液（斑）、带毛囊毛发、羊水和组织块等

检材的染色体遗传标记高通量测序与法医学应用。

2规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。

凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB/T6682分析实验室用水规格和试验方法

GB/T27025检测和校准实验室能力的通用要求

GB/T37223—2018亲权鉴定技术规范

SF/ZJD0105011—2018法医学STR基因座命名规范

SF/ZJD0105012—2018个体识别技术规范

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

基因座locus

基因在染色体上所占的位置。

3.2

等位基因allele

位于同源染色体的相同位置上有差异的DNA片段互称为等位基因。

3.3

基因型genotype

个体在一个或者多个基因座上等位基因的组合。

3.4

杂合子heterozygote

二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。

1

SF/T0070—2020

3.5

纯合子homozygote

二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因相同的基因型个体。

3.6

微变异等位基因/中间等位基因microvariantallele/intermediateallele

STR基因座上表现为含有不完整重复单位的等位基因。

3.7

文库library

通过生物来源、人工合成或克隆技术等获取的重建分子群。

注：如基因组文库、互补DNA文库、噬菌体展示文库等。

3.8

短串联重复序列shorttandemrepeat，STR

人类基因组中由2～6个碱基对作为核心单位，串联重复所形成的一类多态性遗传标记。

3.9

单核苷酸多态性singlenucleotidepolymorphism，SNP

人类基因组中同一位置由单个核苷酸的变异所形成的一类多态性遗传标记。

3.10

插入缺失多态性insertiondeletionpolymorphism，InDel

人类基因组中插入或缺失不同长度DNA片段所形成的一类多态性遗传标记。

3.11

引物primer

在DNA复制过程中，能与模板链互补并作为复制延伸的起始点、具有一定长度和碱基顺序的寡核苷

酸链。

3.12

DNA聚合酶DNA