GB/T 29859-2013 生物信息学术语

ICS01.040.01

A22百目

中华人民共和国国彖标准

GB/T29859—2013

生物信息学术语

Bioinformaticsterms

2013-11-12发布2014-04-15实施

GB/T29859—2013

目次

刖有I

1范围1

2术语和定1

索引9

参考文献15

GB/T29859—2013

■ir■■i

刖吕

本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。

本标准由中国标准化研究院提出并归口。

本标准起草单位：中国标准化研究院、深圳华大基因研究院、天津华大基因科技有限公司。

本标准主要起草人:戚菲、孙广芝、张育润、江洲、任冠华、张蕊、王俊、李英睿、杨玲。

T

GB/T29859—2013

生物信息学术语

1范围

本标准规定了生物信息学领域的基本术语及其定。

本标准适用于生物信息学领域相关概念的统一、协调，以及学术交流和知识传播，

2术语和定

2.1生物信息学

2.1.1

生物信息学bioinformatics

应用信息科学及相关学科的方法和技术，研究和分析生物体系和生物过程中信息存储、处理和传递

的一门交叉学科。

2.2生物序列比对

2.2.1

序列比对sequencealignment

比较两个或两个以上核昔酸或者氨基酸序列间的相似性的过程。

2.2.2

结构比对structuralalignment

比较两个或两个以上蛋白质或核酸分子空间结构的相似性的过程。

2.2.3

基本局部比对搜索工具basiclocalalignmentsearchtool；BLAST

基于局部比对的序列数据库搜索工具。

2.2.4

核酸序列nucleicacidsequence

核酸分子中的（脱氧）核昔酸的排列顺序，常用IUPAC的核昔酸字符集进行描述。

2.2.5

结构域structuraldomain

蛋白质或核酸分子中具有特定折叠结构和功能的单元。

2.2.6

非翻译区untranslatedregion；UTR

在信使核糖核酸中位于编码序列两侧的未被翻译成蛋白质的序列。

2.2.7

保守序列conservedsequence

在进化过程中基本上不变的核苗酸序列或氨基酸序列。

2.2.8

外显子exon

真核生物基因的一部分，在剪接后会被保留在成熟核糖核酸分子中的序列。

1

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2.2.9

表达序列标签expressedsequencetag；EST

特定条件下基因表达序列的片段。

2.2.10

序列标记位点sequencedtaggedsite；STS

在绘制基因组物理图谱时基因组中特定的基因座，可用作染色体定位的标记。

2.2.11

串联重复序列tandemrepeatsequence

染色体上首尾相连的多次重复的序列片段。

2.2.12

基因家族genefamily

存在于多个物种、来源于共同祖先的一组基因，或同一物种中结构与功能相似、进化起源上密切相

关的一组基因。

2.2.13

基因作图genemaing

对脱氧核糖核酸染色体或染色质中基因的相对位置和距离进行确定的过程。

2.2.14

遗传连锁图谱geneticlinkagema

显示基因组内基因以及专一的多态性脱氧核糖核酸在基因组中的相对位置的图谱。

2.2.15

物理图谱physicalma

显示脱氧核糖核酸在基因组中精确位置的图谱。

2.2.16

限制酶图谱restrictionma

描述限制性内切酶的特异识别序列在脱氧核糖核酸链上的出现频率和它们之间的相对位置的

图谱。

2.2.17

基因预测geneprediction

利用算法探索脱氧核糖核酸序列中特异的区域，如基因的起始区域和终止区域，对潜在基因作出预

测或根据与已知基因之间的相似性来预测新基因的过程。

2.2.18

转录transcription

脱氧核糖核酸的遗传信息被拷贝成核糖核酸遗传信息的过程。

2.2.19

转录因子transcriptionfactor

参与识别脱氧核糖核酸序列中启动子、增强子或特定序列且调控基因表达的蛋白质。

2.2.20

内含子intron

真核生物基因的一部分，在剪接后未被保留在成熟核糖核酸分子中的序列。

2.2.21

密码子codon

由三个相邻核背酸组成的信使核糖核酸(mRNA)基本编码单位，由它们决定在翻译中生成的氨基

酸链的一级结构以及翻译的起始和终止。

2

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2.2.22

转座子transposon

能在基因组中移动位置的脱氧核糖核酸片段。

2.2.23

开放阅读框openreadingframe；ORF

一段从起始密码子到终止密码子的核昔酸序列，可编码一条完整的氨基酸序列链，其间不存在使翻

译中断的终止密码子。

2.2.24

操纵子operon

原核生物中由调节基因、启动子和结构基因组成的一个转录功能单位。

2.2.25

启动子promoter

脱氧核糖核酸分子上能与核糖核酸聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。

2.2.26

终止子terminator

位于基因或操纵子末端，在转录过程中能够终止核糖核酸聚合酶转录,使核糖核酸合成终止的脱氧

核糖核酸序列。

2.2.27

非编码RNAnoncodingRNA

能被转录但不能编码蛋白质的核糖核酸序列。

2.2.28

同源homology

两种或多种生物起源于共同祖先的生物特征。

2.2.29

同源基因homologousgene

具有同源特征的基因。

2.2.30

同源序列homologs

具有同源特征的序列。

2.2.31

旁系同源基因paralogousgene

在同一物种内由基因复制产生的具有共同起源的基因。

2.2.32

直系同源基因orthologousgene

在不同物种中具有共同起源的基因。

2.2.33

单核昔酸多态性singlenucleotidepolymorphism；SNP

在基因组水平上，由单个核昔酸位点的变异（替代、插入或缺失）所引起的脱氧核糖核酸序列多

态性。

2.2.34

保守结构域conserveddomain

在进化过程中基本保持不变的结构域。

3

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2.2.35

同线性synteny

两个或多个基因组（片段）中基因座的排列相同的特征。

2.2.36

基因座genelocus

基因在染色体上所处的特定位置。

2.2.37

Needleman-Wunsch算法Needleman-Wunschalgorithm

使用动态规划对序列进行全局比对的算法。

2.2.38

Smith-Waterman算法Smith-Watermanalgorithm

使用动态规划对序列进行局部比对的算法。

2.2.39

序列相似性sequencesimilarity

序列比对过程中，用来描述检测序列和目标序列之间相同脱氧核糖核酸碱基或氨基酸残基序列所

占比例高低的性质。

2.2.40

全局比对globalalignment

比对结果中包含所比较序列全长范围内所有位点的比对。

2.2.41

局部比对localalignment

对相似性水平较高的局部片段的比对。

2.2.42

沉默子silencer

调控真核生物基因转录的负调控元件。

2.2.43

增强子enhancer

调控真核生物基因转录的正调控元件。

2.2.44

供体位点donorsite

核糖核酸剪接加工过程内含子5几端接头序列。

2.2.45

受体位点acceptorsite

核糖核酸剪接加工过程内含子3儿端接头序列。

2.3分子系统发生

2.3.1

邻接法neighbour-joiningmethod；NJ

一种利用距离作分子系统分析的方法。

2.3.2

系统发育分类phylogenetictaxonomy

按不同物种进化过程中的亲缘关系进行分类的方法。

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2.3.3

系统发育图phylogram

用枝长表示进化时间的系统树的示意图。

2.3.4

系统发生树phylogenetictree

用以表示系统发生过程的示意图。

2.3.5

进化支clade

生物进化过程中进化树上的分支。

2.3.6

遗传漂移geneticdrift

与选择压力无关的基因的随机漂移”

2.3.7

进化分支图cladogram

进化树中代表每个节点分支的最近共同祖先的树枝状图。

2.3.8

自举检验bootstratest

对置信程度进行的量化检验。

2.3.9

同义替代synonymoussubstitution

在脱氧核糖核酸编码序列水平上不使所表达的氨基酸序列发生改变的核昔酸替换。

2.3.10

非同义替代nonsynonymoussubstitution

在脱氧核糖核酸编码序列水平上使所表达的氨基酸序列发生改变的核背酸替换，

2.3.11

正向选择positiveselection

物种或生物分子在环境特定的选择压力下，使得某种突变被固定下来的概率明显升高的现象。

2.3.12

负向选择negativeselection

纯化选择purifyingselection

物种或生物分子在环境特定的选择压力下，使得突变被固定下来的概率明显降低的现象。

2.3.13

替代比率Ka/Ks；dN/dS

非同义替代率（K或dN