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T/SZAS 34-2021 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范

T/SZAS 34-2021 The application specifications for detecting Duchenne/Becker muscular dystrophy based on high-throughput sequencing technology

团体标准 中文(简体) 现行 页数：0页 | 格式：PDF

基本信息

标准号
T/SZAS 34-2021
标准类型
团体标准
标准状态
现行
中国标准分类号（CCS）
A40/49 基础学科
国际标准分类号（ICS）
11.020 医学科学和保健装置综合
发布日期
2021-06-04
实施日期
2021-06-19
发布单位/组织
-
归口单位
深圳市标准化协会
适用范围
主要技术内容:本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generation sequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断

发布历史

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研制信息

起草单位：
深圳华大基因股份有限公司、中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良学组、中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、福建医科大学附属第一医院、四川大学华西第二医院、中山大学附属第一医院
起草人：
戴毅、孙隽、吴静、赵素敏、吕俊兰、王志强、蔡晓唐、王倞、彭智宇、黄辉
出版信息：
页数：- | 字数：- | 开本： -

内容描述

暂无内容

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