GB/T 47347-2026 信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式

ICS3524015

CCSL.73.

中华人民共和国国家标准

GB/T47347—2026

信息技术生物特征识别

高通量测序基因分型数据注释格式

Informationtechnology—Biometrics—Annotationformatforgenotyping

databasedonhigh-throughputsequencing

2026-03-31发布2026-10-01实施

国家市场监督管理总局发布

国家标准化管理委员会

GB/T47347—2026

目次

前言

…………………………Ⅲ

范围

1………………………1

规范性引用文件

2…………………………1

术语和定义

3………………1

缩略语

4……………………2

注释格式要求

5……………2

附录资料性基因分型数据注释示例

A()………………6

参考文献

………………………8

Ⅰ

GB/T47347—2026

前言

本文件按照标准化工作导则第部分标准化文件的结构和起草规则的规定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别专利的责任

。。

本文件由全国信息技术标准化技术委员会提出并归口

(SAC/TC28)。

本文件起草单位山西医科大学江苏赛西科技发展有限公司中国电子技术标准化研究院广东

:、、、

中一司法鉴定中心深圳华大法医科技有限公司司法鉴定科学研究院深圳华大基因科技有限公司

、、、、

深圳市中一致远科技集团有限公司西安交通大学上海国际人类表型组研究院山东第一医科大学

、、、、

沈阳医学院烟台大学广东明志医学检验实验室有限公司最高人民检察院检察技术信息研究中心

、、、、

哈尔滨工业大学广东省公安厅深圳大学附属华南医院美益添生物医药武汉有限公司芜湖市公安

、、、()、

局广州金墁利医药科技有限公司诺达斯杭州科技有限公司深圳赛陆医疗科技有限公司一元长寿

、、()、、

科技深圳有限公司深圳华大生命科学研究院香港中文大学深圳深圳华大智造科技股份有限

()、、()、

公司

。

本文件主要起草人严江伟刘倩颖高升杰李泽琴刘希玲王文峰杨璐瑜哈力木热提司马义江

:、、、、、、、·、

苏立伟钟陈赖江华赖跃耿力赵凯方晨郭云峰丁国徽刘博穆豪放郭飞任甫王绪敏汤鸿浩

、、、、、、、、、、、、、、、

叶长钦姜华艳吴松雷崎方沈鹤霄郝婷周密孟宪法朱永生赵陆洋胡成林张昆范浩亮刘晋玎

、、、、、、、、、、、、、、

郝博贾娟刘枭男张君杨丰隆张更谦沈玥黎宇翔平质王逸丛杨焕明尹烨

、、、、、、、、、、、。

Ⅲ

GB/T47347—2026

信息技术生物特征识别

高通量测序基因分型数据注释格式

1范围

本文件规定了高通量测序产生的人类基因分型数据注释格式要求

。

本文件适用于高通量测序产生的人类基因分型数据的存储交换与比对

、。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件

。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件

。

31

.

高通量测序high-throughputsequencing

能一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术

。

注通常一次测序反应能产出不低于的测序数据

:100Mb。

来源有修改

[:GB/T33767.14—2023,3.1,]

32

.

参考人类基因组序列referencesequenceofhumangenome

由多个人类个体的基因组序列拼接而成的一个数字化核苷酸序列数据库

。

注人类参考基因组序列通常用作基准的基因组参考序列目前最常用的人类参考基因组序列版本是以

:,GRCh38,

格式保存

FASTA(FASTAformat)。

33

.

短串联重复序列shorttandemrepeatSTR

;

染色体上重复单位为的串联重复序列表现出高度的个体差异

2bp~6bp,。

来源

[:GB/T33767.14—2023,3.14]

34

.

单核苷酸多态性singlenucleotidepolymorphismSNP

;

由单个核苷酸改变所引起的脱氧核糖核酸序列多态性

。

来源

[:GB/T33767.14—2023,3.15]

35

.

插入缺失insertiondeletionInDel

;

基因组中插入或缺失不同长度脱氧核糖核酸片段所形成的一类多态

(deoxyribonucleicacid,DNA)

性遗传标记

。

36

.

线粒体DNAmitochondrialDNAMtDNA

;

线粒体中的遗传物质

。

1