GA/T 1163-2014 人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用

ICS13.310

A92

中华人民共和国公共安全行业标准

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GAT11632014

人类DNA荧光标记STR分型结果的

分析及应用

ㅤㅤㅤㅤ

AnalsisandalicationofhumanDNAfluorescentSTRtinresults

yppypg

2014-05-09发布2014-05-09实施

中华人民共和国公安部发布

/—

GAT11632014

人类DNA荧光标记STR分型结果的

分析及应用

1范围

本标准规定了法庭科学领域使用的人类DNA荧光标记STR分型结果的基本要求。

本标准适用于所有使用人类DNA荧光标记STR分型结果的领域。

2规范性引用文件

。,

下列文件对于本文件的应用是必不可少的凡是注日期的引用文件仅注日期的版本适用于本文

。,()。

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于本文件

/—法庭科学亲子鉴定规范

GAT9652011DNA

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

ㅤㅤㅤㅤ

个人识别能力;

discriminationowerDP

p

,。

从群体中随机抽取两名个体其遗传标记表型不相同的概率

3.2

匹配概率;

robabilitofmatchinPM

pyg

人群中随机抽取两个无关个体在特定基因座两者的基因型纯粹由于机会一致的几率。

3.3

似然率;

likelihoodrateLR

对于同一证据在不同假设条件下的两个概率的比值。

3.4

染色体短串联重复序列;

YshorttandemreeatofY-chromosomeY-STR

p

存在于人类染色体上的短串联重复序列。

Y

3.5

遗传差异度;

eneticdiversitGD

gy

。,()。

Y-STR鉴别能力的指标GD值即Y-STR的个体识别能力DP值也等于其非父排除概率PE

3.6

非父排除概率;

robabilitofexclusionPE

py

不是孩子生父的男子能被遗传标记排除的概率。

3.7

父权指数;

aternitindexPI

py

亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标。

1

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GAT11632014

4分型结果的分析

4.1分型结果的基本要求

,,

4.1.1样本分型图谱清晰峰高大于100相对荧光单位等位基因的碱基数与Ladder相应等位基因的

碱基数偏差介于±0.5bp之间。

4.1.2每一内标峰标定正确。

,。

4.1.3Ladder每个基因座的等位基因峰均在规定范围之内等位基因命名正确无误

,。

4.1.4已知阳性参照物的分型结果正确阴性参照物无基因峰

()()。,

4.1.5每个基因座都有一个基因峰纯合子或两个基因峰杂合子纯合子时一个基因座基因峰的

;,

峰面积约为相邻基因座杂合子基因峰的一倍杂合子时一个基因座的两个基因峰的峰面积比值大

于70%。

4.2影子峰的分析

,

在分型图谱中一个目标等位基因型峰前小一个重复单位的位置出现一个信号较弱的峰

4.2.1STR

()。,

为影子峰stuttereak绝大部分影子峰是由于STR扩增中出现复制滑脱减少一个重复单位而产

p

,的。在一个基因座内片段长度较长的等位基因的影子峰产物

生一般峰高不超过目的等位基因峰15%

量更多。

,

4.2.2当一个样本的分型图谱中全部或大部分STR基因座的每个等位基因峰前小一个重复单位的

,,。

位置出现一个小峰峰面积与目的等位基因峰面积比值小于15%判断为影子峰当分型图谱中将其

,。

显示为等位基因时可通过人工修正删除该峰的命名

ㅤㅤㅤㅤ

、。

4.2.3检验中可通过减少扩增时的样本DNA量减少电泳上样量等来降低影子峰对分型的影响

4.3双尖峰和平头峰的分析

,,,

在分型图谱中一个目标等位基因型峰的尖端部分分叉形成两个峰尖或形成平头分别

4.3.1STR

()()。,’

称为双尖峰sliteak和平头峰off-scale在PCR反应中DNA聚合酶在扩增产物的3末端非特

pp

。,,

异性地连接一个腺苷酸为保证扩增产物的碱基数完全相同通过引物设计和扩增结束后的保温使每

。,

’如果加碱基只完成一部分会使同一个等位

个扩增产物的3末端都被添加一个碱基AA基因片段含

,,。

有加碱基和未加碱基的两种片段两者相差一个碱基形成双尖峰或平头峰

AADNA

。

双尖峰现象在小片段等位基因比大片段等位基因更常见分析软件会将加碱基产物峰片段

4.3.2A

,。

以中相应等位基因的大小命名而未加碱基的产物则以命名当一个样本的分型图谱

LadderAOL

,,,

中如果小片段等位基因没有双尖峰而在大片段某个等位基因出现单一的双尖峰时应该考虑样本在

。,。

该基因座出现等位基因微变异在排除等位基因微变异的前提下可通过人工修正删除OL命名

、

4.3.3检验中可通过纯化样本DNA减少扩增时的样本DNA量及延长扩增循环后的延伸时间来消除

双尖峰或平头峰。

4.4微变异峰的分析

(),

4.4.1与完全重复的等位基因峰仅有细微差别的等位基因峰称为微变异峰microvariants一般位于

,,()。

与上相应等位基因范围之外分析软件自动命名为又称峰峰