GB/T 37872-2019 目标基因区域捕获质量评价通则

ICS07.080

A40

中华人民共和国国家标准

/—

GBT378722019

目标基因区域捕获质量评价通则

Guidelinesforvalidationofnext-enerationtaretreionseuencin

gggqg

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2019-08-30发布2019-08-30实施

国家市场监督管理总局

发布

中国国家标准化管理委员会

/—

GBT378722019

前言

本标准按照/—给出的规则起草。

GBT1.12009

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Ⅰ

/—

GBT378722019

目标基因区域捕获质量评价通则

1范围

、

本标准规定了基于液相捕获技术的目标基因区域捕获质量评价的术语和定义质量要求和评价

方法。

本标准适用于应用高通量基因测序对人类基因组DNA样本进行目标基因区域捕获的质量评价。

本标准不适用于单分子测序。

2规范性引用文件

。,

下列文件对于本文件的应用是必不可少的凡是注日期的引用文件仅注日期的版本适用于本文

。,()。

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于本文件

/—生物信息学术语

GBT298592013

、

3术语和定义缩略语

3.1术语和定义

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/—。,

GBT298592013界定的以及下列术语和定义适用于本文件为了便于使用以下重复列出了

/—中的某些术语和定义。

GBT298592013

3.1.1

测序seuencin

qg

测定氨基酸或者核苷酸序列的过程。

[/—,]

GBT298592013定义2.4.13

3.1.2

外显子exon

,。

真核生物基因的一部分在剪接后会被保留在成熟核糖核酸分子中的序列

[/—,]

GBT298592013定义2.2.8

3.1.3

内含子intron

,。

真核生物基因的一部分在剪接后未被保留在成熟核糖核酸分子中的序列

[/—,]

GBT298592013定义2.2.20

3.1.4

胚系突变ermlinemutation

g

、。

遗传自父本母本或者在胚胎形成时期产生的基因突变

3.1.5

体细胞突变somaticmutation

,。

发生于胚胎形成时期之后只存在于特定组织部分细胞中的细胞特异性突变

1

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