GB/T 45214-2025 人全基因组高通量测序数据质量评价方法

ICS1110010

CCSC.30.

中华人民共和国国家标准

GB/T45214—2025

人全基因组高通量测序数据质量评价方法

Dataqualityevaluationmethodofhumanwholegenomesequencing

2025-01-24发布2026-02-01实施

国家市场监督管理总局发布

国家标准化管理委员会

GB/T45214—2025

目次

前言

…………………………Ⅲ

范围

1………………………1

规范性引用文件

2…………………………1

术语和定义

3………………1

缩略语

4……………………3

质量要求

5…………………4

评价方法

6…………………6

附录资料性人基因组标准品信息

A()…………………8

参考文献

………………………9

Ⅰ

GB/T45214—2025

前言

本文件按照标准化工作导则第部分标准化文件的结构和起草规则的规定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别专利的责任

。。

本文件由国家药品监督管理局提出

。

本文件由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会归口

(SAC/TC136)。

本文件起草单位中国食品药品检定研究院深圳华大智造科技股份有限公司上海思路迪生物医

:、、

学科技有限公司因美纳中国科学器材有限公司中国科学院北京基因组研究所国家生物信息中

、()、(

心赛纳生物科技北京有限公司深圳市海普洛斯生物科技有限公司北京泛生子基因科技有限公

)、()、、

司深圳铭毅智造科技有限公司深圳华大基因股份有限公司北京市医疗器械检验研究院北京市医用

、、、(

生物防护装备检验研究中心上海国际人类表型组研究院

)、。

本文件主要起草人李丽莉赵霞何庆仲刘方芳慈维敏陈子天陈实富胡云富伍建彭继光

:、、、、、、、、、、

陈芳王瑞霞石乐明丁国徽黄杰

、、、、。

Ⅲ

GB/T45214—2025

人全基因组高通量测序数据质量评价方法

1范围

本文件界定了人全基因组高通量测序数据质量的术语和定义规定了质量要求描述了相应的评价

,,

方法

。

本文件适用于使用高通量基因测序技术对人类基因组样本进行全基因组测序的数据质量

DNA

评价

。

本文件不适用于双脱氧链终止法测序桑格测序技术和单分子测序技术以及人体样本

[Sanger()],

的从头测序单体型测序人体肿瘤组织样本测序也不适用于人类样本中含有的动物植物病毒细

、、,、、、

菌寄生虫等测序

、。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件

。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件

。

31

.

人全基因组高通量测序humanwholegenomesequencing

对人类不同个体或群体进行全基因组测序

。

注包括人的对染色体核酸序列线粒体核酸序列

:23、。

32

.

文库library

加上接头已知序列的片段的待测序片段分子群

(DNA)。

注通常按照是否依赖扩增过程而构建分成文库经过一定循环数的扩增过程而构建的测序上机

:PCR,PCR(PCR

文库和文库不依赖扩增过程而直接构建的测序上机文库

)PCR-free(PCR)。

33

.

标签拆分率barcodesplitrateorindexsplitrate

在多样本混合测序时正确识别并分配标签的测序片段数占总测序片段数的百分比

,。

34

.

碱基识别质量百分比percentageofbasecallquality

碱基识别质量在规定阈值以上的测序碱基个数占测序碱基总数的百分比

。

注通常以等表示

:Q20、Q30。

35

.

GC含量GCcontent

测序片段碱基中鸟嘌呤和胞嘧啶的加和数量占所有嘌呤碱基腺嘌呤

(Guanine,G)(Cytosine,C)[

和鸟嘌呤和嘧啶碱基胸腺嘧啶和胞嘧啶总数量的百分比

(Adenine,A)][(Thymine,T)]。

1