GB/T 46943-2025 临床实验室检测和体外诊断系统 病原宏基因组高通量测序性能确认通用要求

ICS1110010

CCSC.30.

中华人民共和国国家标准

GB/T46943—2025

临床实验室检测和体外诊断系统

病原宏基因组高通量测序性能

确认通用要求

Clinicallaboratorytestingandinvitrodiagnostictestsystems—

Generalrequirementsformetagenomicnext-generationsequencingvalidation

2025-12-31发布2027-01-01实施

国家市场监督管理总局发布

国家标准化管理委员会

GB/T46943—2025

目次

前言

…………………………Ⅲ

范围

1………………………1

规范性引用文件

2…………………………1

术语和定义

3………………1

要求

4………………………4

性能确认标本的制备

4.1………………4

关键试验环节的性能确认

4.2…………4

完整流程的性能确认

4.3………………7

性能确认报告

4.4………………………9

参考文献

……………………10

Ⅰ

GB/T46943—2025

前言

本文件按照标准化工作导则第部分标准化文件的结构和起草规则的规定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别专利的责任

。。

本文件由国家药品监督管理局提出

。

本文件由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会归口

(SAC/TC136)。

本文件起草单位中国医学科学院北京协和医院中国食品药品检定研究院四川大学华西医院中

:、、、

山大学附属第一医院中国医科大学附属第一医院中国医学科学院病原生物学研究所中国科学院微

、、、

生物研究所南方医科大学珠江医院电子科技大学附属医院四川省人民医院广州医科大学附属第

、、·、

一医院浙江大学医学院附属第一医院中国疾病预防控制中心传染病预防控制所复旦大学附属华山

、、、

医院北京市医疗器械检验研究院北京市医用生物防护装备检验研究中心

、()。

本文件主要起草人徐英春黄杰杨启文陈勃江陈培松张栋刘东来王婧王锐智任珊珊

:、、、、、、、、、、

韩晓旭任丽丽吴林寰关文达蒋黎周海健张文宏周宏伟陈定强张杰肖艳杨子峰江娟艾鹿

、、、、、、、、、、、、、、

董晓龙韩东升赵倩雯左丽媛卢昕胡锦瑞王会如邹迎曙

、、、、、、、。

Ⅲ

GB/T46943—2025

临床实验室检测和体外诊断系统

病原宏基因组高通量测序性能

确认通用要求

1范围

本文件规定了临床检验实验室开展病原宏基因组高通量测序

(metagenomicnext-generationse-

前进行性能确认的相关要求

quencing;mNGS),。

本文件适用于临床检验实验室使用高通量测序技术开展的性能确认

mNGS。

本文件不适用于采用生物纳米孔固态纳米孔等为主要技术原理的单分子病原测序的性能确认也

、,

不适用于采用靶向探针杂交捕获或多重引物扩增技术建立的病原测序的性能确认

。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件

。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件

。

31

.

高通量测序next-generationsequencingNGS

;

以一次并行几十万到几百万条核酸分子序列测定和一般读长较短等为标志适用于的测序

,DNA

技术

。

来源有修改

[:GB/T30989—2014,3.19,]

32

.

病原宏基因组高通量测序metagenomicnext-generationsequencingmNGS

;

一种对标本中所有病原微生物的和或进行无偏倚测序的检测技术

DNA/RNA。

来源有修改

[:ISO/TS24420:2023,3.23,]

33

.

性能确认validation

通过提供客观证据对特定的预期用途或应用要求已得到满足的认定

。

来源有修改

[:GB/T19000—2016,3.8.13,]

34

.

测序读长readlengthofgenesequencing

测序能测得的最长基因片段的长度通常以碱基数表示

,。

来源

[:GB/T30989—2014,3.24]

35

.

文库library

通过生物来源的人工合成的或克隆技术等所得到的一个重建分子群

、。

示例基因组文库互补文库噬菌体展示肽文库等

:、DNA、。

1

GB/T46943—2025

来源有修改

[:GB/T30989—2014,3.5,]

36

.

生物信息学bioinformatics

应用信息科学及相关学科的方法和技术研究和分析生物体系和生物过程中信息存储处理和传递

,、

的一门交叉学科

。

来源

[:GB/T29859—2013,2.1.1]

37

.

每百万序列数readspermillionRPM

;

每一百万条测序序列中比对到目标物种基因组的序列数

,。

38

.

测序覆盖率coveragerate

比对到目标物种基因组的序列占该物种参考基因组的比例测序覆盖率覆盖区域长度参考序列

,=/

总长度

×100%。

来源有修改

[:GB/T30989—2014,3.30,]

39

.

相对丰度relativeabundance

某微生物物种在相应分类通常分成细菌真菌病毒寄生虫大类中的占比

(、、、4)。

来源有修改

[:ISO/TS24420:2023,3.19,]

310

.

近缘物种closelyrelatedspecies

在进化树上彼此亲缘关系较近的物种

。

311

.

临界点cut-offvalue

在定性试验中检测反应的某一点低于此检测反应点的定性检测结果被判定为阴性而高于此点则

,,

被判定为阳性

。

来源有修改

[:WS/T505—2017,3.13,]

312

.

实验室背景污染backgroundlaboratorycontamination

除目标微生物以外其他可能来自试剂耗材人员和实验室空间等的微生物核酸

,、、。

313

.

精密度precision

在规定条件下对同一或相似被测对象重复测量得到测量示值或测得量值间的一致程度

,。

来源

[:GB/T29791.1—2013,A.3.29]

314

.

重复性repeatability

在一组测量条件下的测量精密度包括相同测量程序相同操作者相同测量系统相同操作条件和

,、、、

相同地点并且在短时间段内对同一或相似被测对象重复测量

,。

来源

[:GB/T29791.1—2013,A.3.30]

315

.

中间精密度intermediateprecision

在一组测量条件下的测量精密度这些条件包括相同的测量程序相同地点并且对相同或相似的被

,、

测对象在一长时间段内重复测量但可包含其他相关条件的改变

,。

来源

[:GB/T29791.1—2013,A.3.20]

2

GB/T46943—2025

316

.

检出限detectionlimitlimitofdetectionLoD

;;

描述一个检验程序以特定置信水平能报告为存在的被测量最低值也被用来指最小可检测浓度

,。

注分析灵敏度有时用于表示检出限通常使用表示即有的可能性能够正确检出病原体的病

:。LoDLoD95%,95%

原体浓度

。

来源和有修改

[:GB/T29791.1—2013,A.2.7A.2.8,]

317

.

稳定性stability

试剂组分在规定保存条件冻融次数时间界限内保持其性能特性的能力

、、。

来源有修改

[:GB/T29791.1—2013,3.68,]

318

.

分析特异性analyticalspecificity

测量系统的能力用指定的测量程序对一个或多个被测量给出的测量结果互不依赖也不依赖于接

,,

受测量的系统中的任何其他量

。

示例测量系统用碱性苦味酸程序测量血浆肌酐浓度不受葡萄糖尿酸酮体或蛋白浓度干扰的能力

:、、。

注测量程序的特异性不能和诊断特异性混淆

:。

来源

[:GB/T29791.1—2013,A.3.4]

319

.

干扰interfering

因样品其他成分或特性的影响而产生的检验结果变化

。

来源

[:WS/T408—2024,3.6]

320

.

交叉反应cross-reactivity

采用配对比较的方法明确具有同源性或相近的病原体核酸片段同时存在或单独存在时对检测结

,,

果的影响

。

321

.

准确度accuracy

被分析物质的测定结果与真实结果之间的接近程度

。

来源

[:WS/T505—2017,3.4]

322

.

敏感性sensitivity

真阳性率truepositiverate

在患有明确临床疾病的患者中诊断性试验检测为阳性或超过决定限例数的比例反映新试验正确

,,

判断是否罹患某种疾病的能力

。

来源

[:WS/T505—2017,3.9]

323

.

特异性specificity

真阴性率truenegativerate

在没有特定临床疾病的患者中诊断性试验结果为阴性或在决定限范围内的比例特异性反映新试

,,

验正确排除某病的能力

。

来源

[:WS/T505—2017,3.10]

3

GB/T46943—2025

4要求

41性能确认标本的制备

.

实验室应严格遵循预期临床用途所涉及的标本类型和病原谱分别制备性能确认标本并立即置于

,

可稳定保存的温度至性能确认试验当天性能确认标本或数据应来源于检测项目结果应用的代表性人

。

群且实验室和或临床标准已确定该检测结果根据制备过程不同性能确认标本可分为临床标本模

,/。,、

拟阳性标本和计算机模拟测序数据种形式

3