DB22/T 2839-2017 无创胎儿染色体产前检测技术规程

ICS11.020

C05

DB22

吉林省地方标准

DB22/T2839—2017

无创胎儿染色体产前检测技术规程

Non-Invasiveprenataltesting-Plus

2017-12-11发布2018-04-01实施

吉林省质量技术监督局发布

DB22/T2839—2017

前言

本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。

本标准由吉林省卫生和计划生育委员会提出并归口。

本标准起草单位：吉林大学、长春市妇产医院。

本标准主要起草人：姜艳芳、李玲、何佳雪、张鹏、邵丹、邹红雁、胡馨元、安丽营。

I

DB22/T2839—2017

无创胎儿染色体产前检测技术规程

1范围

本标准规定了无创胎儿染色体产前检测的检测时间、检测疾病、检测对象、临床服务流程、检测流

程、检测报告、临床咨询及后续处理、追踪随访、资料和标本的管理和质量控制。

本标准适用于胎儿染色体非整倍和微缺失/微重复产前检测。

2检测时间

高通量基因测序产前筛查与诊断时间应为孕12+0-26+6周，最佳检测时间应为孕12+0-22+6周。

3检测疾病

染色体非整倍体疾病见表1。

表1染色体非整倍体疾病

可检测疾病种类异常区域发病率临床特征

特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍，

T21（唐氏综合征）21号染色体1/750

寿命减少

先天性心脏病，外表及多器官严重畸形，发育迟

T18（爱德华氏综合征）18号染色体1/3500—1/8000缓，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至

10岁

95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前

13号染色体1/25000脑畸形，常合并先天性心脏病，活产寿命4-6个

染T13（帕陶氏综合征）

月

色

身材矮小，生殖器与第二性征发育不全，智力发

体特纳综合征（45,X）性染色体1/2500女性新生儿

育程度不一

非

1/500-1/1000男性新体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大，不育

整克氏综合征（47,XXY）性染色体

生儿或性功能低下，智力发育正常或略低

倍通常躯体外形特征异常不显著，大多数性发育正

体常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发

超雄综合征（47,XYY）性染色体1/1000男性新生儿

育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低下、手

震或其他不自主运动等

一般外表正常，躯体外形特征不显著。大多数性

发育正常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、

超雌综合征（47,XXX）性染色体1/1000女性新生儿

语言发育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低

下等

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染色体微缺失微重复综合征见表2。

表2染色体微缺失微重复综合征

可检测疾病种类异常区域发病率临床特征

染心脏病，血小板异常，面部特征异常，低血钙，进

22q11.2deletion综合征

22q1/4000食困难，肾功能异常，发育语言迟缓，学习能力低

（含Digeorge综合征）

色下，免疫系统障碍，注意力缺陷多动障碍

特殊面容、视听障碍、心脏结构异常、癫痫、肌张

体1p36deletion综合征1p1/5000-1/10000力低下、多发畸形。生长迟缓、严重语言发展迟缓、

情绪不易控制，寿命多数正常

微

特殊面容、癫痫、关节韧带松弛等症状。生长迟缓、

2q33.1deletion综合征2q罕见严重语言发展迟缓、喂食困难、行为过动、躁动等

缺

症状

婴幼儿时期的哭声似小猫叫、特殊面容、肌张力低。

失

Cri-Du-Chat综合征5p1/20000-1/50000生长迟缓、行为过度活跃、侵略、暴怒、重复动作

等症，少数可活至成年

微

毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低

Langer-Giedion综合征8q罕见

重下，寿命可至成年

面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低过度

Angelman综合征15q1/12000-1/20000

复笑容、癫痫，寿命减少

综

智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、

Prader–Willi综合征15q1/10000-1/30000

合身材矮小，寿命减少

征

4检测对象

4.1适用人群

4.1.1血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值

＜1/270，1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。

4.1.2有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

4.1.3就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求

降低染色体非整倍体及染色体微缺失微重复综合征的孕妇甚至死胎的妇女。

4.2慎用人群

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下

降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接

选择介入性产前诊断的孕妇。包括：

a)产前筛查高风险，年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他明确产前诊断指征的孕妇。

b)孕周＜12周的孕妇。

2

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c)高体重（体重>100kg）孕妇。

d)通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。

e)双绒毛膜性及多胎妊娠的孕妇。

f)合并恶性肿瘤的孕妇。

4.3不适用人群

4.3.1染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

4.3.2孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前

筛查与诊断结果将造成干扰的。

4.3.3胎儿影像学筛查有异常。

4.3.4各种基因病的高风险人群。

4.4其他

4.4.1对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕15

周至20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。

4.4.2严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。

5临床服务流程

5.1临床告知并签署知情同意书

医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点（《知情同意书》模板见附录A）：

a)产前诊断机构只对同意参加该检测并签署知情同意书的孕妇进行检测。

b)医师应对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，

以及检测的种类、费用和检测流程。

c)对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。

d)告知该检测能检出的目标疾病种类。

e)告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果应

行介入性产前诊断确诊；以及低风险结果具有假阴性的可能性。

f)告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。

g)根据知情同意书内容告知该检测的局限性。

h)根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。

i)医生对病例个案认为应该说明的相关问题。

5.2申请单填写

5.2.1医师应询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及

询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况（《临床申请单》模板见附录B）。

5.2.2医师应协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕

妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。

5.2.3在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，

根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。

5.2.4医师应对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕

妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。

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6检测流程

6.1标本

6.1.1采集

6.1.1.1编号

应采用唯一编号对采血管进行编号。宜将采血管用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书

和送检单上的编号一致。

6.1.1.2采血

6.1.1.2.1应按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血

6.1.1.2.2样本处理应按试剂盒说明书要求进行。

6.1.1.3运输

已分离的血浆标本应在4℃～8℃冷藏条件下冷链运输，运输时间不得超过4h；在0℃以下的冷

冻运输不得超过72h。

6.1.1.4贮存

已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。

6.1.2接收样本

检测实验室应规定本实验室标本的接收和拒收标准，可拒绝接收不符合检测要求的标本，并将拒收

原因书面反馈给临床科室，具体包括：

a)标本抗凝剂适用不正确、严重溶血或凝血、采血管破裂及开盖、标本标识不清。

b)没有按照规定保存及运输的标本。

c)影响检测结果的重要信息不完善，如孕妇的孕周、是否是肿瘤患者、是否接受过异体输血等。

6.2血浆分离

6.2.1核对采血管数量，反复颠倒观察是否有溶血及其他异常情况，不能有任何程度的凝血。

6.2.2扫描二维码，打印条码。每个样品分为7管。其中3支为中转管，1支为白细胞，3支为保存

管。

6.2.3采血管4℃，1600g离心10min。注意配平，记录离心时间。

6.2.4将白细胞管和保存管贴好标签和条码，白细胞管标明日期。双人复核样品编号。

6.2.5移液器调至700μl，将离心完的采血管按照EP管的顺序摆放，双人复核后。转移采血管中的

血浆至中转EP管中，每管1.4ml血浆。

6.2.6移液器调至700μl吸2次取白细胞，若有凝血或堵枪，需要重新采血。

6.2.