T/CI 085-2022 便携式纳米孔测序数据的获取、处理、传输、储存与分析的技术标准

范围:本文件规定了便携式纳米孔基因测序的要求，实验方法，数据的获取，处理（检测、加密、压缩），传输，分析等内容。 本文件适用于从痰液、血液、粪便等生物样品进行便携式纳米孔基因测序，包括便携式蛋白纳米孔基因测序仪，也适用于以探针杂交测序法为技术原理的固态纳米孔测序仪; 主要技术内容:3.1 基因测序  gene sequencing对核酸分子不同碱基类型的测定，即测定组成核酸分子的腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）或者尿嘧啶（U）等碱基的组成或排列顺序。[来源：YY/T 1723-2020]3.2 测序通量  throughput of gene sequencing单次测序可获得序列信息的基因片段数量或可测定的脱氧核糖核酸和核糖核酸数量（以碱基表示）。[来源：GB/T 30989-2014]3.3 探针  probe探针是指能识别特定碱基序列的、经过人工标记的一小段单链核酸分子，即一段与被测定的核苷酸序列(靶序列)互补的带标记的单链核苷酸。[来源：GB/T 30989-2014]3.4 碱基识别  base calling测序过程中从电信号转换成序列信息的过程。3.5 过孔事件  translocation event当核酸序列通过纳米孔时，对纳米孔产生堵塞，进而导致在这一时间段内电流发生明显变化，这一现象被称为过孔事件。3.6 蛋白纳米孔测序  protein nanopore sequencing依据生物分子与蛋白纳米孔的相互作用与空间占位，实现以电流变化的形式反映生物分子详细信息。明显区别于二代测序的基因测序仪，其主要特点是可以直接、实时地分析任何长度的DNA或RNA片段，设备小，基于核酸通过蛋白质纳米孔时电流的变化产生的电信号转换成特定的DNA或RNA序列。3.7 固态纳米孔测序  solid-state nanopore sequencing固态纳米孔测序原理与蛋白纳米孔测序原理没有本质区别，依据生物分子与固态纳米孔的相互作用与空间占位，实现以电流变化的形式反映生物分子详细信息。但其与生物蛋白纳米孔相比，其优势主要表现在其芯片稳定性好，能反复清洗使用，成本低。现阶段由于芯片制作工艺及检测装置的技术限制，输出电流信号的信噪比低，因而主要采用基于杂交信号的测序方法，即基于依据特异核酸探针杂交进行核酸序列靶向区分。3.8 保密性  con