T/LTIA 21-2023 人群等位基因频率数据库构建要求

范围:本文件提供了人群等位基因频率数据库构建的技术指南。 本文件规定了人群等位基因频率数据库构建的数据收集及数据集要求。 本文件适用于使用人群等位基因频率进行的遗传分析解读; 主要技术内容:在术语和定义中，对等位基因、等位基因频率、最小等位基因频率、基因型、基因型频率、群体变异频谱、群体结构、单核苷酸多态性、插入缺失多态性、结构变异、拷贝数变异、基因注释、组学、数据库、数据储存、质量控制、主成分分析、邻接法、K最近邻插补法、元插补法、缺失森林插补法等进行了定义。在数据采集要求的部分，标准对生物样本、数据采集、组学数字化、个体分析、群体分析、数据目录提出了具体的要求或者建议。在数据质量要求的部分，标准对频率数据的质控、频率数据的清洗、频率数据的结构化提出了具体的要求或者建议。在数据管理要求的部分，标准对权限设定、数据新增、数据删除、数据修改、数据检索提出了具体的要求或者建议。在数据可视化要求的部分，标准对群体变异频谱、群体结构提出了具体的要求或者建议。在数据安全要求的部分，标准对储存安全、网络安全提出了具体的要求或者建议。在数据应用要求的部分，标准对数据插补、数据注释、数据比较提出了具体的要求或者建议