GB/T 37870-2019 个体鉴定的高通量测序方法

犐犆犛０７．０８０

犃４０

／—

犌犅犜３７８７０２０１９

犐狀犱犻狏犻犱狌犪犾犻犱犲狀狋犻犳犻犮犪狋犻狅狀犫犺犻犺狋犺狉狅狌犺狌狋狊犲狌犲狀犮犻狀犿犲狋犺狅犱

狔犵犵狆狇犵

２０１９０８３０２０１９０８３０

／—

犌犅犜３７８７０２０１９

前言

本标准按照／—给出的规则起草。

ＧＢＴ１．１２００９

本标准由国家标准物质研究中心提出并归口。

：（）、、

本标准起草单位深圳华大生命科学研究院原深圳华大基因研究院中国计量科学研究院深圳

华大智造科技有限公司深圳华大基因科技有限公司深圳基因产学研资联盟

、、。

本标准主要起草人谢一帆王晶谢伟伟陈芳蒋慧杜佳婷牛春艳李陶莎刘心程奇李倩一

：、、、、、、、、、、、

、。

李岱怡谢强

Ⅰ

／—

犌犅犜３７８７０２０１９

引言

、、。

个体鉴定在恐怖事件重大灾害交通事故的急救医学和侦查破案中有较大的适用性本标准是结

，

合核酸生物技术和高通量测序技术以检测人体样本的ＳＴＲ位点和ＳＮＰ位点进行个体鉴定对于维护

社会稳定有极其重要的意义。

Ⅱ

／—

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个体鉴定的高通量测序方法

１范围

本标准规定了个体鉴定高通量测序方法的术语和定义、原理、试验条件、仪器与设备、试剂、试验步

骤和结果分析。

本标准适用于人体的血液及血痕、毛发、唾液斑等样本的个体鉴定。

２规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文

。，（）。

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于本文件

／—生物信息学术语

ＧＢＴ２９８５９２０１３

／—高通量基因测序技术规程

ＧＢＴ３０９８９２０１４

３术语和定义

／—／—。

及界定的以及下列术语和定义适用于本文件为了便于

ＧＢＴ２９８５９２０１３ＧＢＴ３０９８９２０１４

，／—／—。

使用以下重复列出了及中的某些术语和定义

ＧＢＴ２９８５９２０１３ＧＢＴ３０９８９２０１４

３．１

测序狊犲狌犲狀犮犻狀

狇犵

测定氨基酸或核苷酸序列的过程。

［／—，］

ＧＢＴ２９８５９２０１３定义２．４．１３

３．２

高通量基因测序犺犻犺狋犺狉狅狌犺狌狋犲狀犲狊犲狌犲狀犮犻狀

犵犵狆犵狇犵

区别于传统Ｓａｎｅｒ（双脱氧法）测序，能够一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术，通

ｇ

常一次测序反应能产出不低于１００Ｍｂ的测序数据。

［／—，定义］

ＧＢＴ３０９８９２０１４３．１９

４缩略语

下列缩略语适用于本文件。

：（）

ＤＮＡ脱氧核糖核酸ＤｅｏｘｒｉｂｏｎｕｃｌｅｉｃＡｃｉｄ

ｙ

：（）

ｄＮＴＰ脱氧核糖核苷三磷酸ｄｅｏｘｒｉｂｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｔｒｉｈｏｓｈａｔｅ

ｙｐｐ

聚合酶链式反应

：（）

ＰＣＲＰｏｌｍｅｒａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎ

ｙ

：（）

ＳＮＰ单核苷酸多态性ＳｉｎｌｅＮｕｃｌｅｏｔｉｄｅＰｏｌｍｏｒｈｉｓｍｓ

ｇｙｐ

：（）

ＳＴＲ短串联重复序列ＳｈｏｒｔＴａｎｄｅｍＲｅｅａｔ

ｐ

５原理

，，（

采集样本后结合核酸生物技术和高通量测序技术检测特异的分子遗传标记位点ＳＴＲ位点和

１

／—

犌犅犜３７８７０２０１９

），，。

ＳＮＰ位点通过比较测试样本与待检者的分型结果是否均相同鉴定测试样本是否来源于待检者

，。

若测试样本与待检者的分子遗传标记位点分型均相同则判断为匹配

若测试样本与待检者有两个及以上位点分型结果不同，在排除等位基因丢失等前提下，判断为不

匹配。

，，

若测试样本与待检者只有一个位点分型结果不同不能排除测试样本来源于待检者需要增加更多

。