T/CRHA 116-2024 耳聋基因筛查临床实践指南

范围:本文件给出了耳聋基因筛查的目的、筛查对象及推荐时间、筛查位点的选择、技术方法以及检测样本选择、筛查实验室的质量控制及信息管理、筛查结果、遗传咨询的临床实践指南; 主要技术内容:本文件采用的整体结构为：1、范围；2、规范性引用文件；3、术语和定义；4、耳聋基因筛查的目的；5、耳聋基因筛查对象及推荐时间；6、耳聋基因筛查位点的选择；7、遗传性耳聋基因筛查技术及检测样本选择；8、耳聋基因筛查实验室的质量控制及信息管理；9、耳聋基因筛查结果；10、耳聋基因筛查报告；11、针对筛查结果的遗传咨询；12、其他需要注意的事项。本文件适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等机构，从事耳聋防治工作的耳鼻咽喉科、医学遗传科、妇幼保健院、基因筛查诊断实验室及产前诊断机构等相关人员，进行遗传性耳聋基因筛查应用