YY/T 1968-2025 胚胎植入前染色体非整倍体分析软件

ICS110

CCSC44

中华人民共和国医药行业标准

YY/T1968—2025

胚胎植入前染色体非整倍体分析软件

Softwareofhumanembryopreimplantationgenetictestingfor

chromosomeaneuploidyanalysis

2025-06-18发布2026-07-01实施

国家药品监督管理局发布

YY/T1968—2025

前言

本文件按照标准化工作导则第部分标准化文件的结构和起草规则的规定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别专利的责任

。。

本文件由国家药品监督管理局提出

。

本文件由医用高通量测序标准化技术归口单位归口

。

本文件起草单位山东大学苏州贝康医疗器械有限公司北京中仪康卫医疗器械有限公司华大生

:、、、

物科技武汉有限公司苏州原一医疗科技有限公司上海交通大学医学院附属仁济医院中山大学附

()、、、

属第六医院中国食品药品检定研究院

、。

本文件主要起草人高媛孔令印费嘉向嘉乐马金龙孙贇梁晓燕张超曲守方邹洋高明

:、、、、、、、、、、、

高选陈子江

、。

Ⅰ

YY/T1968—2025

引言

当前国内市场上已有多款胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒配套的分析软件获得了医疗器

,

械注册证且均符合各地方及国家医疗器械软件的相关法律法规的要求及胚胎植入前染色体非整倍体

,

分析软件配套试剂对分析算法或分析软件的性能要求积累了大量的临床数据充分验证了软件的安全

,,

性有效性

、。

辅助生殖领域的发展日益成熟而国内尚无针对胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂配套分析软

,

件的标准作为体外诊断试剂的整个检测系统必不可少的一环需要制定该胚胎植入前染色体非整倍体

,,

分析软件的推荐性行业标准来指导软件的开发维护和生产管理以满足注册法规的要求同时满足配套

、,

试剂对分析软件的性能要求以进一步规范行业对胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的总体要求为

,,

各企业提供参考

。

Ⅱ

YY/T1968—2025

胚胎植入前染色体非整倍体分析软件

1范围

本文件规定了胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的要求描述了相应的试验方法

,。

本文件适用于对适配的检测试剂盒及基因测序仪测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数

据进行分析以达到判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失重复异常的目的

,、。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款其中注日期的引用文

。,

件仅该日期对应的版本适用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于

,;,()

本文件

。

胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒测序法

YY/T1657()

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件

。

31

.

胚胎植入前染色体非整倍体分析软件softwareofhumanembryopreimplantationgenetictesting

forchromosomeaneuploidyanalysis

在体外受精胚胎移植过程中利用胚胎植入前染色体非整倍体分析软件对适配的胚胎植入前染

-,,

色体非整倍体检测试剂及高通量测序仪产生的低深度全基因组测序数据进行分析获得胚胎染色体是

,

否为非整倍体的分析结果以及大片段缺失重复异常的分析结果

、。

注本文件中大片段缺失重复异常是指片段大小大于的染色体拷贝数变异片段异常片段大小小于

:、4Mb(CNV),

或等于的染色体异常根据临床需要进行报告

4Mb。

32

.

有效数据量effectivereads

高通量测序所获得的数据通过质控比对去重复后比对到基因组上唯一位置能够用于分析的有

、、,

效的序列数量

(reads)。

注本文件中有效数据量的单位词头用表示代表

:M,1M1000000。

来源

[:YY/T1657,3.2]

33

.

基因组覆盖率genomecoverage

高通量测序获得的有效数据覆盖基因组的物理长度占参考基因组总长度的比例

。

来源

[:YY/T1657,3.3]

34

.

拷贝数变异copynumbervariation

基因组上发生的缺失或重复

。

注本文件中异常片段大小用单位表示代表长度的片段

:Mb,1Mb1000000bp。

来源

[:YY/T1657,3.4]

1

YY/T1968—2025

35

.

嵌合体mosaic

遗传学上用以指不同遗传组成嵌合或混杂表现的个体是染色体异常类型之一

,。

注本文件中嵌合体是指染色体正常细胞与染色体异常细胞混合而成的细胞嵌合体

:。

来源

[:YY/T1657,3.5]

4要求

41软件质量要求

.

411功能

..

软件应能满足胚胎植入前染色体非整倍体分析的基本功能要求包括但不限于用户管理样本管

,、

理数据导入质量控制结果分析等功能

、、、。

用户管理软件应具有授权访问功能根据用户角色配置相应的用户权限

a):,。

样本管理软件应能输入或导入样本信息样本信息应包括唯一识别信息

b):,。

数据导入软件应具备原始测序数据导入功能并明确导入数据的格式如等及导

c):,(fastq、bam)

入方式

。

质量控制软件应对检测数据的有效数据量基因组覆盖率数据波动性指标等质量指标进行

d):、、

控制

。

结果分析软件应能使用统计方法和算法对原始测序数据进行分析输出检测结果并通过图

e):,,

表或可视化工具来呈现

。

软件应明确适配的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒高通量测序仪及软件的运行环境

、。

412易用性

..

用户在原始测序数据导入分析时当输入数据不存在或不符合要求或发生损坏时软件应进行

、,,,,

相应的提示

。

413可靠性

..

软件应能自动进行实时或定时备份功能如原始测序数据用户信息样本信息质控信息分析结

,、、、、

果以及日志记录等

。

软件应能利用备份数据进行数据恢复

。

42分析质量要求

.

421分析数据质量要求

..

软件应能分析所适配的胚胎植入前非整倍体检测试剂盒和高通量测序仪所产生的有效数据

。

注有效数据是指唯一比对有效数据量不低于条基因组覆盖率不低于

:1Mreads,4%。

422数据波动性质量要求

..

软件应给出所使用的数据波动性指标及质控要求

。

注数据波动性指标包括测序序列的标准差平均绝对百分比偏差Z值或变异系数等

:、、。

423参考数据库质量要求

..

软件应包含阴性样本参考数据库数据库应包含男性和女性样本且男性比例不低于

,,40%。

2

YY/T1968—2025

注本文件参考数据库由所适配的胚胎植入前非整倍体检测试剂盒和高通量测序仪检测后产生的数据形成

:。

424分析能力要求

..

4241阳性参考品测序数据分析结果符合率

...

采用国家参考品中阳性参考品或企业参考品中阳性参考品测序数据进行分析染色体非整倍体和

,

异常片段大小大于的阳性参考品对应的染色体异常要求检出率达到异常片段大小小于或

4Mb100%,

等于的阳性参考品对应的染色体异常要求检出率以上

4Mb30%。

注1本文件中所涉及国家参考品说明见附录

:A。

注2对于异常片段大小小于或等于的染色体异常检出率见指标

:4MbYY/T1657。

4242阴性参考品测序数据分析结果符合率

...

采用国家参考品中阴性参考品或企业参考品中阴性参考品测序数据进行分析