YY/T 1657-2019 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(测序法)

ICS11.040.30

C30

中华人民共和国医药行业标准

/—

YYT16572019

胚胎植入前染色体非整倍

()

体检测试剂盒测序法

()

PreimlantationchromosomalaneuloidiesdetectionkitsSeuencin

ppqg

2019-07-24发布2020-08-01实施

国家药品监督管理局发布

/—

YYT16572019

目次

前言…………………………Ⅲ

1范围………………………1

2规范性引用文件…………………………1

3术语和定义………………1

4命名和分类………………2

5要求………………………2

6试验方法…………………3

7标签和使用说明书………………………3

、、…………………………

8包装运输贮存3

()…………………

附录资料性目录胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品说明

A5

参考文献………………………9

Ⅰ

/—

YYT16572019

前言

本标准按照/—给出的规则起草。

GBT1.12009

。。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任

本标准由国家药品监督管理局提出。

(/)。

本标准由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会SACTC136归口

:、、

本标准起草单位中国食品药品检定研究院深圳华大生命科学研究院苏州贝康医疗器械有限公

、、、、

司中山大学达安基因股份有限公司北京市医疗器械检验所北京中仪康卫医疗器械有限公司杭州贝

瑞和康基因诊断技术有限公司。

:、、、、、、、、、。

本标准主要起草人黄杰刘萍梁波高旭年付岳冯涛张建光曲守方于婷陈芳

Ⅲ

/—

YYT16572019

胚胎植入前染色体非整倍

()

体检测试剂盒测序法

1范围

()、、

本标准规定了胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒测序法的命名和分类技术要求试验方

、、、。

法标签和使用说明书包装运输和贮存等

本标准适用于通过低深度高通量基因测序检测植入前胚胎是否有染色体非整倍体以及大片段缺

、,。

失重复异常从而选择正常的胚胎进行植入的胚胎植入前检测试剂盒的质量控制胚胎植入前染色体

、,。

非整倍体检测试剂盒一般包括全基因组扩增文库构建试剂组分可包含高通量测序试剂如胚胎植入

,

前染色体非整倍体检测试剂盒内不含有高通量测序试剂组分由制造商说明或指定配套高通量测序试

剂盒。

本标准适用于应用于临床筛查的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒。

2规范性引用文件

。,

下列文件对于本文件的应用是必不可少的凡是注日期的引用文件仅注日期的版本适用于本文

。,()。

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于本文件

/包装储运图示标志

GBT191

/():

体外诊断医疗器械制造商提供的信息标示第部分专业用体外诊断试剂

GBT29791.22

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂reimlantationchromosomalaneuloidiesdetectionrea-

ppp

ents

g

,,

在体外受精胚胎移植过程中采集胚胎部分细胞使用胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂对获

-

,、,

取的细胞进行全基因组扩增对扩增产物进行文库构建全基因组高通量测序将测序结果进行统计学

,。

信息分析从而判断胚胎的染色体是否为非整倍体

3.2

有效数据量effectivereads

、、,

高通量测序所获得的数据通过质控比对去重复后比对到基因组上唯一位置能够用于分析的有

()。

效的序列reads数量

:,。

注本标准中有效数据量的单位词头用表示代表

M1M1000000

3.3

基因组覆盖率enomecoverae

gg

高通量测序获得的有效数据覆盖基因组的物理长度占参考基因组总长度的比例。

3.4

拷贝数变异conumbervariation

py

基因组上发生的缺失或者重复。

1

/—

YYT16572019

:,。

注本标准中异常片段大小用单位Mb表示1Mb代表1000000bp长度的片段

3.5

嵌合体mosaic

,。

遗传学上用以指不同遗传组成嵌合或混杂表现的个体是染色体异常类型之一

:。

注本标准中嵌合体是指染色体正常细胞与染色体异常细胞混合而成的细胞嵌合体

4命名和分类

4.1命名

()。

胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒方法学

4.2分类

:、、。

根据方法学进行分类半导体测序法可逆末端终止测序法联合探针锚定聚合测序法等

5要求

5.1外观

;,,。

试剂盒应符合制造商规定的外观要求各管试剂外观应完整标记应清晰无破损

5.2建库质量

,。

检测国家参考品或企业参考品试剂盒文库构建失败率不超过3.0%

:。

注本标准中国家参考品说明参见附录

1A

:,。

注针对现行国家参考品或企业参考品试剂盒文库构建失败率不超过

23.0%

:。

注针对临床样本的失败率宜根据大样本统计后给出

3

5.3检测有效数据量控制

,。

对数据量控制参考品检测的唯一比对有效数据量应不低于1M基因组覆盖率不低于4%

5.4阳性参考品符合率

,

采用国家参考品中阳性参考品或企业参考品中的阳性参考品进行检测异常片段大小大于4Mb的

,

阳性参考品对应的染色体异常要求检出率达到100%异常片段大小小于或等于4Mb的阳性参考品对

应的染色体异常要求检出率达到30%以上。

5.5阴性参考品符合率

,

采用国家参考品中阴性参考品或企业参考品中的阴性参考品进行检测试剂盒检测结果应全为阴

,,。

性不得检出染色体异常符合率为100%

5.6嵌合体参考品符合率

,

采用国家参考品中嵌合体参考品或企业参考品中的嵌合体参考品进行检测试剂盒应对30%嵌合

,。

度的嵌合体样本检出率应达到30%以上相对应的70%嵌合体样本检出率应达到60%以上

:(:—)

注胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品批号中嵌合参考品采用种不同突变的细胞系组

13600102016012

,,。

成一种比例为30%相对应的另一种为70%

:,。

注嵌合参考品符合率针对现行国家参考品或企业参考品针对临床样本的失败率宜根据大样本统计后给出

2

2

/—

YYT16572019

5.7重复性

,

使用同一批次试剂盒进行次重复实验要求次实验结果在满足建库质量和有效数据量控制要

33

,。

求的前提条件下每次均满足5.4~5.6检测要求

6试验方法

6.1外观

,,。

在自然光下目测检查外观结果应符合5.1的要求

6.2建库质量

,。

检测国家参考品或企业参考品结果应符合5.2的要求

6.3检测有效数据量控制

,,

用国家参考品或企业参考品中的数据量控制参考品按照本试剂盒说明书进行检测结果应符合

5.3的要求。

6.4阳性参考品符合率

,,

用国家参考品或企业参考品中的阳性参考品按照本试剂盒说明书进行检测结果应符合5.4的

要求。

6.5阴性参考品符合率

,,

用国家参考品或企业参考品中的阴性参考品按照本试剂盒说明书进行检测结果应符合5.5的

要求。

6.6嵌合体参考品符合率

,,

用国家参考品或企业参考品中的嵌合体参考品按照本试剂盒说明书进行检测检测结果应符合

5.6的要求。

6.7重复性

,