YY/T 1801-2021 胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)

ICS11.100.10

C44

中华人民共和国医药行业标准

/—

YYT18012021

、

胎儿染色体非整倍体三体三体和

2118

()

13三体检测试剂盒高通量测序法

,

Fetaltrisom21trisom18andtrisom13ofchromosomalaneuloidies

yyyp

()

detectionkithih-throuhutseuencin

ggpqg

2021-12-06发布2023-05-01实施

国家药品监督管理局发布

/—

YYT18012021

目次

前言…………………………Ⅲ

1范围………………………1

2规范性引用文件…………………………1

3术语和定义………………1

4要求………………………1

5试验方法…………………3

6标签和使用说明书………………………3

、…………………………

7包装运输和贮存3

()(、)……

附录资料性附录高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体和国家参考品

AT21T18T135

参考文献……………………13

Ⅰ

/—

YYT18012021

前言

本标准按照/—给出的规则起草。

GBT1.12009

。。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任

本标准由国家药品监督管理局提出。

(/)。

本标准由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会SACTC136归口

:、、

本标准起草单位中国食品药品检定研究院深圳华大生命科学研究院广州市达瑞生物技术股份

、、、

有限公司东莞博奥木华基因科技有限公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司北京市医疗器械检

验所。

:、、、、、、、。

本标准主要起草人曲守方陈芳张艳艳吴英松黄铨飞张建光王瑞霞黄杰

Ⅲ

/—

YYT18012021

、

胎儿染色体非整倍体三体三体和

2118

()

13三体检测试剂盒高通量测序法

1范围

、()

本标准规定了胎儿染色体非整倍体三体三体和三体检测试剂盒高通量测序法的术语

211813

、、、、、。

和定义要求试验方法标签和使用说明书包装运输和贮存

本标准适用于采用测序深度不足以准确检测单碱基变异的低深度全基因组高通量测序法进行胎儿

、。

染色体非整倍体三体三体和三体检测的试剂盒该试剂盒在临床上用于孕妇外周血胎儿游

211813

离DNA产前筛查与诊断。

、()

本标准不适用于采用高深度目标片段测序法单核苷酸多态性SNP位点测序法和甲基化基因位

、。

点测序法等其他高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体三体三体和三体检测的试剂盒

211813

2规范性引用文件

。,

下列文件对于本文件的应用是必不可少的凡是注日期的引用文件仅注日期的版本适用于本文

。,()。

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于本文件

/包装储运图示标志

GBT191

/():

体外诊断医疗器械制造商提供的信息标示第部分专业用体外诊断试剂

GBT29791.22

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

、

低深度全基因组胎儿染色体非整倍体三体三体和三体检测

211813fetalchromosomalaneuloidies

p

,

fortrisom21trisom18andtrisom13detectionblow-coveraewholeenomeseuencin

yyyyggqg

(,),。

检测孕妇外周血胎儿游离DNAcell-freefetalDNAcffDNA进行胎儿染色体数目评价的技术

,

孕妇外周血游离DNA不经过处理或经过片段选择后进行文库构建采用低深度全基因组高通量测序

,。

法测序最后通过生物信息学分析数据获得染色体数目评价结果如当对唐氏综合征胎儿的孕妇外周

,,

血游离数据进行分析时其号染色体游离总数会有一定比例的升高采用生物信息学分

DNA21DNA

,,,

析方法对号染色体游离片段数量进行统计与大量样本构成的参考集合相比较通过统计学

21DNA

。

算法即可实现评估胎儿号染色体三体风险该方法不能代替传统筛查中的开放式神经管缺陷筛

21

查等。

3.2

染色体微缺失微重复/

chromosomalmicrodeletionmicrodulication

p

/。

染色体的部分区域发生的小片段缺失或和重复

:,。

注本标准中微缺失微重复片段大小用单位Mb表示1Mb代表1000000bp长度的片段

4要求

4.1外观

、,。

试剂盒各组分应齐全完整无液体渗漏

1