GB/T 43584.2-2023 生物技术 大规模并行测序 第2部分：测序数据的质量评估

ICS07.080

CCSA40

中华人民共和国国家标准

/—/:

GBT43584.22023ISO20397-22021

生物技术大规模并行测序

:

第部分测序数据的质量评估

2

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:

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(:,)

ISO20397-22021IDT

2023-12-28发布2023-12-28实施

国家市场监督管理总局

发布

国家标准化管理委员会

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GBT43584.22023ISO20397-22021

目次

前言…………………………Ⅲ

引言…………………………Ⅳ

1范围………………………1

2规范性引用文件…………………………1

3术语和定义………………1

4原始数据…………………5

4.1通则…………………5

4.2原始数据文件………………………5

4.3原始数据的质量评估………………5

4.4原始数据预处理……………………7

5序列比对与定位…………………………7

5.1通则…………………7

5.2序列比对与定位文件格式…………7

5.3序列比对和定位的质量控制………………………8

5.4比对后处理…………………………9

6变异识别…………………9

6.1通则…………………9

6.2变异识别的数据文件………………9

6.3变异识别的质量指标………………10

6.4假阳性变异处理……………………10

6.5序列注释……………10

7验证………………………10

7.1通则…………………10

7.2质量指标验证………………………10

8文件………………………11

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附录资料性特定平台示例的质量指标

AMPS