GB/T 43584.2-2023 生物技术 大规模并行测序 第2部分:测序数据的质量评估

GB/T 43584.2-2023 Biotechnology—Massively parallel sequencing—Part 2:Quality evaluation of sequencing data

国家标准 中文简体 现行 页数:21页 | 格式:PDF

基本信息

标准号
GB/T 43584.2-2023
相关服务
标准类型
国家标准
标准状态
现行
中国标准分类号(CCS)
国际标准分类号(ICS)
发布日期
2023-12-28
实施日期
2023-12-28
发布单位/组织
国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会
归口单位
全国生化检测标准化技术委员会(SAC/TC 387)
适用范围
本文件明确了对大规模并行测序数据进行质量评估的整体要求和建议。涵盖了原始数据生成后的程序、序列比对和变异识别。
本文件提供了大规模并行测序(MPS)数据验证和存档的一般指南。
本文件不适用于与从头组装相关的任何处理。

研制信息

起草单位:
中国测试技术研究院生物研究所、江汉大学、中国测试技术研究院、深圳华大生命科学研究院、河北省食品检验研究院、成都医学院、深圳华汉基因生命科技有限公司、浙江贝兰伯生物技术有限公司、深检集团(深圳)医学检验实验室
起草人:
周李华、李怀平、叶善蓉、易艳、王丹、姜展樾、魏晓锋、林华、樊东生、陈佳平、叶德萍、彭海、冯双、王奇、马丽侠、张岩、张勇、杨俊、张才敏、蒋慧、杨国武
出版信息:
页数:21页 | 字数:40 千字 | 开本: 大16开

内容描述

ICS07.080

CCSA40

中华人民共和国国家标准

/—/:

GBT43584.22023ISO20397-22021

生物技术大规模并行测序

:

第部分测序数据的质量评估

2

——

BiotechnoloMassivelarallelseuencin

gyypqg

:

Part2ualitevaluationofseuencindata

Qyqg

(:,)

ISO20397-22021IDT

2023-12-28发布2023-12-28实施

国家市场监督管理总局

发布

国家标准化管理委员会

/—/:

GBT43584.22023ISO20397-22021

目次

前言…………………………Ⅲ

引言…………………………Ⅳ

1范围………………………1

2规范性引用文件…………………………1

3术语和定义………………1

4原始数据…………………5

4.1通则…………………5

4.2原始数据文件………………………5

4.3原始数据的质量评估………………5

4.4原始数据预处理……………………7

5序列比对与定位…………………………7

5.1通则…………………7

5.2序列比对与定位文件格式…………7

5.3序列比对和定位的质量控制………………………8

5.4比对后处理…………………………9

6变异识别…………………9

6.1通则…………………9

6.2变异识别的数据文件………………9

6.3变异识别的质量指标………………10

6.4假阳性变异处理……………………10

6.5序列注释……………10

7验证………………………10

7.1通则…………………10

7.2质量指标验证………………………10

8文件………………………11

()……………………

附录资料性特定平台示例的质量指标

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