T/CRHA 040.1-2024 神经系统变性疾病生物样本与数据库建设规范 第1部分：通用要求

ICS07.080

CCSA40

团体标准

T/CRHA040.1—2024

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神经系统变性疾病生物样本与数据库建设规范

第1部分：通用要求

Specificationforbiobankconstructionofneurodegenerativediseases—

Part1:Generalrequirements

2024-04-01发布2024-04-15实施

中国研究型医院学会发布

T/CRHA040.1—2024

目次

前言........................................................................................................................................................................II

引言.......................................................................................................................................................................III

1范围.....................................................................................................................................................................1

2规范性引用文件.................................................................................................................................................1

3术语和定义.........................................................................................................................................................1

4总体要求.............................................................................................................................................................1

5生物样本库建设程序与要求............................................................................................................................1

6数据库建设程序与要求....................................................................................................................................3

7样本与数据的质量控制....................................................................................................................................4

8样本与数据的使用与共享..........................................................................................................................5

附录A（资料性）常见神经系统变性疾病入组与排除标准............................................................................6

附录B（资料性）样本源（供者）相关数据与信息........................................................................................7

附录C（资料性）常见神经系统变性疾病液体样本生物标志物....................................................................8

参考文献.................................................................................................................................................................9

I

T/CRHA040.1—2024

前  言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起

草。

本文件是T/CRHA040《神经系统变性疾病生物样本与数据库建设规范》的第1部分。T/CRHA040

已经发布了以下部分：

—第1部分：通用要求；

—第2部分：人类脑脊液样本采集与处理；

—第3部分：死亡供者脑组织样本的采集与处理；

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会提出。

本文件由中国研究型医院学会归口。

本文件起草单位：广州金域医学检验集团股份有限公司、中山大学附属第三医院、上海交通大学附

属仁济医院、中国医学科学院基础医学研究所、同济大学附属东方医院、广东省人民医院、广州中医药

大学第二附属医院、广州医科大学附属第一医院、广州金域医学检验中心有限公司、北京宣武医院、南

方医科大学珠江医院。

本文件主要起草人：周红梅、龙玲、何新月、唐闻晶、康晓楠、汤媛媛、毛志锋、仇文颖、李慧源、

吴景文、张玉虎、陈曲波、罗文婷、徐群、韩晓燕、程凯汀、蔡彦宁、孙海涛。

II

T/CRHA040.1—2024

引  言

神经系统变性疾病生物样本库建设对疾病发生机制、诊疗、药物研发和疾病防控等研究与转化应用

具有重要作用。在社会老龄化加重、人口平均寿命延长的背景下，国内老年神经变性病如阿尔茨海默病、

帕金森病及运动神经元病等患者呈上升趋势。近年来，我国很多科研与医疗机构建立基于神经系统疾病

生物样本库，但国内尚未建立统一标准，样本与信息的质量参差不齐，无法满足科研需求并实现成果转

化，造成资源的严重浪费。

《神经系统变性疾病生物样本与数据库建设规范》旨在提供高质量的神经系统变性疾病生物样本与

数据，拟由三个部分组成：

—第1部分：通用要求。目的在于规定在符合伦理与法规的框架下标准化进行科研立项、供者入组、

样本与信息采集、处理与质量控制等，从而推动我国神经病学与转化医学的发展。

—第2部分：人类脑脊液样本采集与处理。目的在于规范人类脑脊液样本采集、处理标准化操作过

程，为神经系统疾病发生机制、诊疗、药物研发和疾病防控等研究与应用提供良好的物质基础和技术支

持，促进国内外交流与合作，推动我国神经病学与转化医学的发展。

—第3部分：死亡供者脑组织样本的采集与处理。目的在于规范死亡供者脑组织样本采集、处理标

准化操作过程，有助于了解神经系统变性疾病机制、发现风险基因、新的诊断和预后标志物以及潜在的

药物靶点，对推动疾病的诊疗、药物研发和疾病防控具有重要意义，也将为中国“脑计划”提供不可或缺

的战略资源支撑。

本文件规范了神经系统变性疾病生物样本与数据库建设基本原则以及科研立项、学术与伦理审查、

知情同意等流程，规定了脑脊液、死亡供者脑组织等样本类型的采集、处理、存储、质控及数据库建立

的通用要求，为高质量神经系统变性疾病生物样本库的建设奠定了重要基础。

III

T/CRHA040.1—2024

神经系统变性疾病生物样本与数据库建设规范

第1部分：通用要求

1范围

本文件规定了神经系统变性疾病生物样本和数据库建设总体要求、生物样本库与数据库建设程

序以及样本与数据的质量控制、使用与共享。

本文件适用于神经系统变性疾病的基础、临床与转化医学等研究及生物样本与数据库建设相关

领域。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用

文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）

适用于本文件。

GB/T37864—2019生物样本库质量和能力通用要求

GB/T38736—2020人类生物样本保藏伦理要求

GB/T39725—2020信息安全技术健康医疗数据安全指南

GB/T39767—2021人类生物样本管理规范

T/CRHA040.2—2024神经系统变性疾病生物样本与数据库建设规范第2部分：人类脑脊液样

本采集与处理

T/CRHA040.3—2024神经系统变性疾病生物样本与数据库建设规范第3部分：死亡供者脑组

织样本的采集与处理

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

神经系统变性疾病neurodegenerativediseases

一组病程呈进行性发展、预后不良的神经系统退行性疾病，与遗传、中毒、感染等因素有关，

可累及神经系统各部分。

注：常见的神经系统变性疾病包括阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)、帕金森病（Parkinson'sdisease,PD）、

额颞叶变性（fr